Olá Pessoal!
Hoje
vou falar sobre um tema pouco ou quase nada conhecido, uma doença
chamada Paramiloidose, é uma doença hereditária, rara, que afeta oito em
cada 1 milhão de pessoas, ela é progressiva e geralmente incurável. Um estudo divulgado recentemente estima-se ter no mundo 8000-10000 afetadas com Paramiloidose.
As primeiras manifestações podem aparecer habitualmente após os 20 anos de idade, fiz vários estudos e pesquisas sobre a Paramiloidose e ao fim deste artigo saberão por qual razão meu interesse pelo tema, entendi que a Paramiloidose não tem uma regra, ou seja não pode-se afirmar que apareça em determinada idade e que os sintomas são exclusivamente os que descreverei aqui, a verdade é que cada doente tem sua particularidade, sintomas variam de pessoa para pessoa.
Algumas características do quadro clínico são, dores, parestesias e fraqueza muscular, inicialmente em membros inferiores, por essa razão que em Portugal é popularmente conhecida como "doença dos pezinhos". Também são associados à alterações do ritmo intestinal (diarreia intercalada com obstipação).
O curso clínico da PAF (Polineuropatia Amiloidótica Familiar) uma vez estabelecida a doença é progressiva, afetando bexiga, coração, rins, intestino e ocasionando desnutrição acentuada. A doença é geralmente fatal 10 a 15 anos após o diagnóstico, sem nenhum tipo de tratamento o paciente vai ao longo desse tempo perdendo toda a mobilidade física e os órgãos vão sendo afetados, causando falência dos mesmos e o óbito do paciente.
Um dos tratamentos com eficácia comprovada é o transplante hepático, a proteína "Amilóide" é produzida em excesso no fígado do portador de Paramiloidose, por essa razão o transplante hepático paralisa temporariamente a produção dessa proteína que para esses pacientes é fatal.
O mais interessante dessa questão é que os portadores de paramiloidose que estão estáveis e após avaliação médica podem realizar o transplante de fígado, em sua maioria podem doar o seu fígado, são chamados doadores vivos que doam 100% do órgão, afinal o fígado desse paciente só é prejudicial para ele mesmo. Toda essa questão do transplante é rigorosamente avaliada por médicos especialistas e extremamente burocrática.
Existem também alguns medicamentos que substituem o transplante hepático, já administrados em pacientes de vários lugares do mundo, Portugal, Brasil, Japão, EUA, acredito que a lista seja maior.
Não há cura para a PAF ou Paramiloidose ou Doença dos Pezinhos, o nome não importa, o que realmente importa é que essa doença existe, infelizmente, meu marido é portados de Paramiloidose, seu pai tinha o "erro genético".
Por essa razão fiz e faço vários estudos sobre a Paramiloidose, por isso hoje moramos em Portugal, em busca de uma qualidade de vida e melhores recursos, acreditamos que a cura chegará, não sabemos como, quando nem onde, não aceitamos a PAF na nossa vida, convivemos com ela, mas decidimos que essa doença tão cruel não iria limitar nossa vida.
Antes de concluir, é importante reforçar que a Paramiloidose não é uma doença contagiosa, é hereditária, passa de pai para filho esse é o único meio de transmissão da mesma, através dos genes.
No próximo post, vou falar um pouquinho do nosso dia a dia com a PAF, esperamos de alguma forma ajudar o maior número de pessoas com nossas experiências.
Vou deixar alguns links interessantes sobre a Paramiloidose:
As primeiras manifestações podem aparecer habitualmente após os 20 anos de idade, fiz vários estudos e pesquisas sobre a Paramiloidose e ao fim deste artigo saberão por qual razão meu interesse pelo tema, entendi que a Paramiloidose não tem uma regra, ou seja não pode-se afirmar que apareça em determinada idade e que os sintomas são exclusivamente os que descreverei aqui, a verdade é que cada doente tem sua particularidade, sintomas variam de pessoa para pessoa.
Algumas características do quadro clínico são, dores, parestesias e fraqueza muscular, inicialmente em membros inferiores, por essa razão que em Portugal é popularmente conhecida como "doença dos pezinhos". Também são associados à alterações do ritmo intestinal (diarreia intercalada com obstipação).
O curso clínico da PAF (Polineuropatia Amiloidótica Familiar) uma vez estabelecida a doença é progressiva, afetando bexiga, coração, rins, intestino e ocasionando desnutrição acentuada. A doença é geralmente fatal 10 a 15 anos após o diagnóstico, sem nenhum tipo de tratamento o paciente vai ao longo desse tempo perdendo toda a mobilidade física e os órgãos vão sendo afetados, causando falência dos mesmos e o óbito do paciente.
Um dos tratamentos com eficácia comprovada é o transplante hepático, a proteína "Amilóide" é produzida em excesso no fígado do portador de Paramiloidose, por essa razão o transplante hepático paralisa temporariamente a produção dessa proteína que para esses pacientes é fatal.
O mais interessante dessa questão é que os portadores de paramiloidose que estão estáveis e após avaliação médica podem realizar o transplante de fígado, em sua maioria podem doar o seu fígado, são chamados doadores vivos que doam 100% do órgão, afinal o fígado desse paciente só é prejudicial para ele mesmo. Toda essa questão do transplante é rigorosamente avaliada por médicos especialistas e extremamente burocrática.
Existem também alguns medicamentos que substituem o transplante hepático, já administrados em pacientes de vários lugares do mundo, Portugal, Brasil, Japão, EUA, acredito que a lista seja maior.
Não há cura para a PAF ou Paramiloidose ou Doença dos Pezinhos, o nome não importa, o que realmente importa é que essa doença existe, infelizmente, meu marido é portados de Paramiloidose, seu pai tinha o "erro genético".
Por essa razão fiz e faço vários estudos sobre a Paramiloidose, por isso hoje moramos em Portugal, em busca de uma qualidade de vida e melhores recursos, acreditamos que a cura chegará, não sabemos como, quando nem onde, não aceitamos a PAF na nossa vida, convivemos com ela, mas decidimos que essa doença tão cruel não iria limitar nossa vida.
Antes de concluir, é importante reforçar que a Paramiloidose não é uma doença contagiosa, é hereditária, passa de pai para filho esse é o único meio de transmissão da mesma, através dos genes.
No próximo post, vou falar um pouquinho do nosso dia a dia com a PAF, esperamos de alguma forma ajudar o maior número de pessoas com nossas experiências.
Vou deixar alguns links interessantes sobre a Paramiloidose:
(Nesse último vídeo o meu marido Fernando fez uma pequena participação para o documentário).
Um abraço e até breve.
Um abraço e até breve.
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